null Mapa de análisis genéticos que se realizan en España en el marco del Sistema Nacional de Salud. Actualización 2019
Informes de Evaluación de Tecnologías Sanitarias
14/04/2021

Elvira Muslera Canclini. Responsable de la OETSPA

Servicio de Salud del Principado de Asturias

En el año 2019, la Agencia de Evaluación de Tecnologías Sanitarias de Andalucía publicó la actualización del mapa de análisis genéticos que se realizan en España en el marco del Sistema Nacional de Salud.

El Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social encargó, en 2019, a la Red Española de Agencias de Evaluación, un informe que actualizara los procedimientos y patologías incluidas en las Cartera de Servicios de genética de las distintas Comunidades y Ciudades Autónomas, que forman el Sistema Nacional de Salud, con el objetivo de conocer la situación actual.

En el mes de noviembre de 2017 se solicitó mediante correo electrónico a los responsables designados por cada CA la información sobre las técnicas y análisis genéticos. Durante los tres meses posteriores se realizaron recordatorios a través de llamadas telefónicas y correos electrónicos. También se consultó el repositorio público de pruebas genéticas evaluadas pertenecientes al National Health Service del Reino Unido, con el fin de identificar las patologías sobre las que se realizan análisis genéticos en nuestro SNS, y que han sido validadas por dicho organismo; y la página web de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios, con el fin de identificar los fármacos que requieren análisis genéticos para su utilización y otras bases de datos internacionales sobre análisis genéticos con la finalidad de completar, cumplimentar y verificar aspectos relacionados con la información recibida.

Se recibió información relacionada con las técnicas y análisis genéticos por parte de todas las Comunidades Autónomas (CC AA) a excepción de Canarias y de la Ciudad Autónoma de Melilla lo que supuso una implicación del 94,7%.

Los principales resultados se resumen en tablas que se clasifican en estudios y técnicas genéticas, enfermedades o trastornos genéticos y farmacogenómica y farmacogenética indicando las CC AA donde se realizan.

De forma general se destacan los siguientes resultados:

Hay poca variabilidad entre las CCAA en relación con los estudios prenatales tanto en líquido amniótico como en sangre materna periférica y vellosidades coriales. En cambio se presenta mayor variabilidad entre las pruebas de estudios postnatales, siendo los de anomalías cromosómicas (13, 18, 21, X e Y), de determinación de sexo, o los estudios de pintado cromosómico, de reordenamiento de regiones subteloméricas o de pérdida y ganancia de material cromosómico los más frecuentes. Las técnicas más comúnmente disponibles son cariotipado, FISH, MLPA, PCR convencional, PCR múltiple y secuenciación, estando su uso prácticamente generalizado en todo el territorio nacional.

Se han identificado 1.174 análisis genéticos disponibles en la Cartera de Servicios del SNS, que se utilizan en el diagnóstico o manejo de 787 enfermedades. Las patologías oncohematológicas son las más ampliamente representadas.

El número de pruebas disponible en cada Comunidad Autónoma es variable, siendo Madrid, Castilla y León, Cataluña y Andalucía, las que más pruebas incluyen en sus Cartera de Servicios y Castilla La Mancha, Aragón y Murcia, las que menos.

En cuanto a la farmacogenética se han localizado 70 medicamentos comercializados en España en los que en ficha técnica se especifica que es necesario realizar un análisis genético para su utilización, de los cuales el 85% son para el tratamiento de enfermedades oncohematológicas.

Por último se han identificado 850 pruebas genéticas, incluidas en la Cartera de servicios del SNS, para el diagnóstico o manejo de enfermedades raras, de las cuales 357 (42%), han sido evaluadas por el NHS.

Como principales conclusiones se destacan:

  • El número de análisis genéticos incluidos en Cartera de Servicios prácticamente se ha duplicado desde el año 2013. El número de enfermedades para los que se realizan dichos análisis ha aumentado aproximadamente un 75%.
  • De forma similar al informe del año 2013, todas las Comunidades Autónomas que respondieron a la solicitud de información disponen de las técnicas básicas para la realización de estudios citogenéticos; tanto técnicas citogenéticas convencionales como las moleculares básicas. Todas incluyen pruebas genéticas prenatales y postnatales.
  • De forma general y salvo excepciones (Madrid, Castilla-La Mancha, Aragón y Murcia), el número de pruebas incluidas por cada Comunidad Autónoma, se corresponde con el tamaño y/o población de las mismas. Las enfermedades oncohematológicas son las más ampliamente representadas en la Cartera de Servicios. Además las enfermedades o síndromes genéticos más comunes también están muy representados.
  • La mayoría de fármacos que requieren un análisis genético para su uso son fármacos oncohematológicos.
Palabras clave: servicios genéticos técnicas genéticas genómica evaluación de tecnologías biomédicas

Bibliografía

La propia del informe original

Cita de la publicación original:

Castro Campos JL, Acosta García H. Mapa de análisis genéticos que se realizan en España en el marco del Sistema Nacional de Salud. Actualización. Agencia de Evaluación de Tecnologías Sanitarias de Andalucía, 2019.

Número: 4 de 2021