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25/03/2013
Informes de Evaluación de Tecnologías Sanitarias
Tecnologías terapéuticas. No quirúrgicas. Medicamentos

Tratamiento de sustitución enzimática para pacientes con enfermedad de Gaucher tipo I

Antecedentes La enfermedad de Gaucher (EG) es una enfermedad lisosomal rara de herencia autosómica recesiva. Está causada por mutaciones del gen beta-glucosidasa ácida (GBA) que dan lugar a la acumulación de glucocerebrósido en los lisosomas de los macrófagos causando, entre otras, hepatoesplenomega...
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