Notas de evaluación

En enero de 2022 el Servicio de Evaluación de Tecnologías Sanitarias del Departamento de Sanidad del Gobierno Vasco (OSTEBA), en el marco de la financiación del Ministerio de Sanidad, publicó un informe sobre la evidencia en lo que se refiere a la detección, diagnóstico y tratamiento de los trastornos del espectro autista (TEA).

Introducción

Los TEA son trastornos del desarrollo neurológico. En 2013 se publicó el DSM-5, el último Manual diagnóstico y estadístico de la Asociación de psiquiatría de Estados Unidos, en él se agruparon los antiguos subtipos (trastorno autista y síndrome de Asperger son los subtipos más conocidos) en la categoría general TEA.

Los cuadros clínicos del TEA se caracterizan por dificultades en la comunicación e interacción social, con falta de empatía, dificultad para reconocer y responder a gestos y expresiones, falta de flexibilidad en razonamientos y comportamientos, con un repertorio restringido, estereotipado y repetitivo de actividades e intereses. No existe cura para el TEA pero la intervención temprana, incluyendo la terapia y la educación, puede mejorar la calidad de vida de las personas con TEA.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) se calcula que 1 de cada 160 niños tiene un TEA. Según el programa ASDEU (Autism Spectrum Disorders in Europe), financiado por el Parlamento Europeo en el que participan universidades, organizaciones de pacientes e instituciones expertas, la prevalencia en niños y niñas entre 7 y 9 años en los países europeos varía entre 4,4 a 19,7 por cada 1.000. Actualmente hay un aparente incremento de la prevalencia debido a una mayor concienciación, a la ampliación de los criterios diagnósticos, a mejores herramientas diagnósticas y mejor comunicación.

Objetivo

Desarrollar un documento de síntesis de la literatura científica que identifique, evalúe y resuma la mejor evidencia disponible referente al TEA: prevalencia, detección, diagnóstico, y tratamiento.

Metodología de la revisión

Se partió de un informe técnico de la Agencia de Calidad y Evaluación Sanitarias de Cataluña (AQuAs) sobre la detección, el diagnóstico y tratamiento de los TEA, con datos hasta 2009.  A partir de esa fecha se revisaron las guías de práctica clínica (GPC) y revisiones sistemáticas (RS) con o sin meta-análisis, y las bases de datos generales (Cochrane Library, Cinahl, PsycINFO, Medline y Embase), con evaluación de la calidad metodológica de los documentos seleccionados.

Resultados

No se recomienda realizar cribado poblacional para el reconocimiento en Atención Primaria del TEA.

La detección precoz en la población infantil con TEA es esencial, permite la derivación a servicios de diagnóstico e intervención, y es probable que conduzca a una mejor funcionalidad en la edad adulta. Las herramientas de detección específicas para el TEA que tienen una sensibilidad y especificidad adecuadas incluyen: Checklist for Autism in Toddlers (CHAT) y Autism Screening Questionnaire (ASQ). La recomendación sobre la utilización de esas herramientas está respaldada por limitada evidencia.

Para el diagnóstico de TEA no se debe confiar solamente en una herramienta diagnóstica. Puede ayudar en el diagnóstico de sospecha los criterios de DSM-5 y de la Clasificación Internacional de la Enfermedad (CIE) 10 y 11. El DSM-5 indica que los síntomas deben estar presentes desde la infancia temprana, aunque pueden no manifestarse plenamente hasta que aumentan las exigencias sociales. El enfoque óptimo ante la sospecha de TEA es una evaluación multidisciplinar integral realizada por profesionales con experiencia. La evaluación debe incluir: historia clínica, observación/evaluación clínica e información contextual y funcional amplia. Se recomienda que el diagnóstico no se base únicamente en un instrumento de diagnóstico específico del autismo (por ejemplo: GARS; PIA, ADI-R, CARS, DISCO y ADOS-G). Hay que tener en cuenta que las mujeres con TEA pueden presentar un perfil de síntomas y un nivel de discapacidad diferentes a los hombres con TEA.

El tratamiento farmacológico 

Nunca debe considerarse de forma aislada, sino siempre dentro de un tratamiento multidisciplinar. Además se deben valorar las necesidades conductuales, educativas, de intervención psicosocial y de comunicación de forma individual y tener en cuenta la posible comorbilidad. La evidencia actual no respalda el uso rutinario de ningún tratamiento farmacológico para los síntomas nucleares del TEA.

Se considerará la medicación para controlar el comportamiento que afecta a los niños, las niñas y los/as jóvenes con TEA cuando las intervenciones psicosociales u otras sean insuficientes o no se puedan administrar debido a la gravedad del comportamiento. La medicación debe recetarse y controlarse por especialistas en pediatría o psiquiatría.

Se recomienda no usar testosterona en el tratamiento de los síntomas nucleares del autismo en personas adultas. No utilizar terapia de quelación, ni oxigenoterapia hiperbárica para los síntomas nucleares del autismo. Tampoco usar dietas de exclusión (como las dietas sin gluten o sin caseína), ni neurofeedback para controlar los problemas del habla y el lenguaje, ni integración auditiva para manejar los problemas del habla y el lenguaje, que a veces se recomiendan en niños.

No utilizar medicamentos antipsicóticos, ni antidepresivos, ni anticonvulsivantes, ni fármacos antidemencia, ni oxitocina, ni secretina, ni metilfenidatopara el tratamiento de los síntomas nucleares del autismo. Aunque en algunos niños con TEA y TDAH, metilfenidato puede ser efectivo; debe utilizarse con precaución debido al alto riesgo de efectos adversos.

Los antipsicóticos junto con una intervención psicosocial pueden ayudar a tratar la conducta desafiante cuando no ha habido respuesta a intervenciones psicosociales o de otro tipo. Hay que establecer objetivos claros del tratamiento respecto a la conducta, monitorear los de efectos beneficiosos y secundarios, usar la dosis mínima efectiva, proponer una duración del tratamiento y establecer planes para interrumpirlo.

La fluoxetina puede reducir la conducta repetitiva en personas con TEA que también tienen síntomas de trastorno obsesivo-compulsivo. En general, los inhibidores selectivos de la recaptación de la serotonina (ISRS) se emplean en niños y niñas con TEA y ansiedad alta y/o síntomas obsesivos, sin embargo, los estudios que los evalúan son completamente insuficientes. Por otra parte, los estudios de ISRS para el tratamiento de conductas estereotipadas/repetitivas en TEA han sido negativos.

No hay evidencia para recomendar melatonina en personas adultas con autismo y problemas relacionados con el sueño. En niños con problemas significativos del sueño se puede recomendar, aunque no están claros sus beneficios y efectos adversos a largo plazo. Las estrategias de comportamiento (por ejemplo, la higiene del sueño) siempre deben usarse junto con la melatonina. No usar ácidos grasos omega 3 para controlar los problemas del sueño en niños, niñas y jóvenes con autismo. Dada la alta prevalencia de trastornos de ansiedad en personas con TEA se considera que los ansiolíticos se pueden utilizar en adultos para tratar trastornos de ansiedad coexistentes. El metilfenidato presenta una alta tasa de eventos adversos, por lo que NO se recomienda su uso en TEA, solo considerarlo en niños con TEA y TDAH.

Es poco probable que amantadina, inmunoglobulinas intravenosas o naltrexona sean útiles en niños con TEA.

Otros fármacos como N-acetilcisteina, tetrahidrobiopterina o prednisolona no tienen estudios que avalen su uso.

Las terapias dirigidas a mejorar la comunicación 

Intervenciones específicas de comunicación social pueden ser útiles para los síntomas nucleares del autismo, como las estrategias basadas en el juego con padres, madres, cuidadores, profesionales que aumenten la atención conjunta, el compromiso y la comunicación recíproca.

Las terapias cognitivo-conductuales 

Intervenciones psicosociales para los síntomas nucleares del autismo. Para población infantil y adultos con autismo sin discapacidad de aprendizaje o con discapacidad leve a moderada las intervenciones que les ayuden a desarrollar la seguridad personal, basadas en la enseñanza de habilidades para la toma de decisiones y en la capacidad de resolución de problemas pueden ser útiles en el manejo de situaciones de intimidación. Intervenciones como entrenamiento de habilidades de afrontamiento y ensayo de comportamiento, relajación, habilidades de resolución de problemas y otras pueden ser útiles para control de la ira. Si estos pacientes presentan problemas con la interacción social los programas de aprendizaje social en grupos o individualmente pueden ser útiles, igualmente programas de ocio estructurado. Estos programas son especialmente útiles en niños y niñas con TEA que pueden beneficiarse de la terapia ocupacional, el asesoramiento y el apoyo para adaptar los entornos, las actividades y las rutinas de la vida diaria. La musicoterapia impartida por profesionales con formación académica y clínica especializada, puede ayudar a los niños y las niñas con TEA a mejorar sus habilidades.

El entorno familiar debe incluirse en el plan de tratamiento, y debe proporcionarse a los padres y las madres información e intervención adecuadas para apoyar el manejo del trastorno, mejorar la adaptación y reducir el estrés familiar.

En general, las intervenciones psicosociales deben considerarse para personas adultas con TEA si están indicadas para el tratamiento de las patologías coexistentes.

Las terapias conductuales 

En niños y niñas con TEA las terapias conductuales de buena calidad pueden ser eficaces. En adultos, no se pueden hacer recomendaciones definitivas sobre terapias conductuales para el comportamiento desafiante y las habilidades adaptativas por no haber estudios o haber pocos y de baja calidad. Basándose en opiniones de expertos se puede considerar las intervenciones de comportamiento para abordar el funcionamiento adaptativo y el comportamiento desafiante.

 

Conclusiones generales

La información de las guías de práctica clínica, informe de evaluación de tecnologías sanitarias y revisión sistemática de la literatura científica presentan cierta variabilidad en sus recomendaciones.

A largo plazo se necesita investigación de calidad que permita identificar las intervenciones que obtengan una mayor efectividad y las características de los/as pacientes que se puedan beneficiar de las mismas, potenciando un mayor reconocimiento a los factores sociales y al papel activo de pacientes y familiares en la detección, diagnóstico y tratamientos del TEA.

El impacto del TEA en el individuo, su familia y la sociedad en general es sustancial, pero puede reducirse si se ofrece una detección y un diagnóstico a tiempo, con el uso de tratamientos efectivos y evitando tratamientos innecesarios.