25/03/2013
Reseñas de Investigación

Registro Nacional de Enfermedades Raras. Proyecto SpainRDR. Asturias

El objetivo de este proyecto de investigación colaborativa a nivel internacional y en España, en particular, es implantar un registro nacional de enfermedades raras (ER) combinando los diseños y metodologías de los registros de base poblacional con los de pacientes. Se desarrolla a partir de la cont...
25/03/2013
Informes de Evaluación de Tecnologías Sanitarias Tecnologías terapéuticas. No quirúrgicas. Medicamentos

Idebenona (Sovrima®) para el tratamiento de la ataxia de Friedreich

Antecedentes La ataxia de Friedreich (AF) es una enfermedad degenerativa hereditaria que afecta principalmente al sistema nervioso (la médula espinal y los nervios periféricos), así como el corazón y el páncreas. Es la ataxia hereditaria más frecuente, con una prevalencia de 1 caso por cada 50.000 p...
25/03/2013
Breves Gestión del conocimiento y calidad. Guías de práctica clínica

Guía nacional de práctica clínica para el control del cáncer de próstata localizado (KCE)

Enero 2013. Publicación en inglés y sumario en francés
25/03/2013
Breves Gestión del conocimiento y calidad. Otras

Cirugía ambulatoria-base de conocimientos (HAS)

Abril 2012. Publicación en francés
25/03/2013
Breves Tecnologías organizativas. Transmisión de información

Capacidades y Oportunidades de Innovación en TIC para Alzheimer (AETS)

Octubre 2012
25/03/2013
Informes de Evaluación de Tecnologías Sanitarias Tecnologías terapéuticas. No quirúrgicas. Medicamentos

Tratamiento de sustitución enzimática para pacientes con enfermedad de Gaucher tipo I

Antecedentes La enfermedad de Gaucher (EG) es una enfermedad lisosomal rara de herencia autosómica recesiva. Está causada por mutaciones del gen beta-glucosidasa ácida (GBA) que dan lugar a la acumulación de glucocerebrósido en los lisosomas de los macrófagos causando, entre otras, hepatoesplenomega...