Notas de evaluación

Antecedentes La enfermedad de Gaucher (EG) es una enfermedad lisosómica rara de herencia autosómica recesiva. Está causada por mutaciones del gen beta-glucosidasa ácida que dan lugar a la acumulación de glucocerebrósidos en los lisosomas de los macrófagos, causando, entre otras alteraciones, hepatoe...

Abril 2012

Febrero 2012

Diciembre 2011. Publicación en francés

Junio 2012

Introducción La demencia es un síndrome clínico caracterizado por un deterioro adquirido que afecta a más de un dominio cognitivo, que representa un declinar respecto a un nivel previo y que es lo bastante grave para afectar al funcionamiento personal y social. En la mayoría de los casos se añaden s...

Según la definición de la Unión Europea (UE), enfermedades raras, minoritarias, huérfanas o enfermedades poco frecuentes son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes. Se estima que entre un 6-8% de la p...

Antecedentes La enfermedad de Fabry es una enfermedad por depósito lisosómico, hereditaria, causada por mutaciones del gen de alfa-galactosidasa A (a-Gal A), que provoca la acumulación progresiva de glucoesfingolípidos no metabolizados, especialmente globotriaosilceramida (GL3), en las paredes de lo...

Joseph T. Anderson, Ancel Keys and Francisco Grande Introducción La reducción de la grasa de la dieta produce un descenso del colesterol sérico lo mismo que las dietas que contienen grandes cantidades de aceite vegetal. Sin embargo no hay muchas comparaciones entre dietas y el trabajo que se comunic...

Las desigualdades educativas en las tendencias de consumo de tabaco entre los pacientes del norte de España de cáncer de pulmón del ESTUDIO CAPUA, según se refleja en estos análisis, RESALTA unos patrones de conducta que deben ser objeto de más investigaciones a fondo y que pueden servir como posibl...

Introducción En las personas de edad avanzada, la reducción de la actividad física puede conducir a la pérdida de la independencia, a la necesidad de hospitalización y cuidados de larga estancia o al internamiento en establecimientos residenciales de ancianos, y la muerte prematura. La importancia d...

2011