Notas de evaluación

Enero 2013. Publicación en inglés y sumario en francés

Enero 2013. Publicación en inglés

Diciembre 2011. Publicación en francés

Abril 2012. Publicación en francés

Octubre 2012

Antecedentes La enfermedad de Fabry es una enfermedad por depósito lisosómico, hereditaria, causada por mutaciones del gen de alfa-galactosidasa A (a-Gal A), que provoca la acumulación progresiva de glucoesfingolípidos no metabolizados, especialmente globotriaosilceramida (GL3), en las paredes de lo...

Antecedentes La ataxia de Friedreich (AF) es una enfermedad degenerativa hereditaria que afecta principalmente al sistema nervioso (la médula espinal y los nervios periféricos), así como el corazón y el páncreas. Es la ataxia hereditaria más frecuente, con una prevalencia de 1 caso por cada 50.000 p...

Según la definición de la Unión Europea (UE), enfermedades raras, minoritarias, huérfanas o enfermedades poco frecuentes son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes. Se estima que entre un 6-8% de la p...

El objetivo de este proyecto de investigación colaborativa a nivel internacional y en España, en particular, es implantar un registro nacional de enfermedades raras (ER) combinando los diseños y metodologías de los registros de base poblacional con los de pacientes. Se desarrolla a partir de la cont...

Introducción La demencia es un síndrome clínico caracterizado por un deterioro adquirido que afecta a más de un dominio cognitivo, que representa un declinar respecto a un nivel previo y que es lo bastante grave para afectar al funcionamiento personal y social. En la mayoría de los casos se añaden s...

Las desigualdades educativas en las tendencias de consumo de tabaco entre los pacientes del norte de España de cáncer de pulmón del ESTUDIO CAPUA, según se refleja en estos análisis, RESALTA unos patrones de conducta que deben ser objeto de más investigaciones a fondo y que pueden servir como posibl...

Introducción En las personas de edad avanzada, la reducción de la actividad física puede conducir a la pérdida de la independencia, a la necesidad de hospitalización y cuidados de larga estancia o al internamiento en establecimientos residenciales de ancianos, y la muerte prematura. La importancia d...