Notas de evaluación

Diciembre 2012. Publicación en inglés

Enero 2013. Publicación en inglés

Abril 2012. Publicación en francés

Diciembre 2011. Publicación en francés

Antecedentes La enfermedad de Gaucher (EG) es una enfermedad lisosómica rara de herencia autosómica recesiva. Está causada por mutaciones del gen beta-glucosidasa ácida que dan lugar a la acumulación de glucocerebrósidos en los lisosomas de los macrófagos, causando, entre otras alteraciones, hepatoe...

Antecedentes La enfermedad de Gaucher (EG) es una enfermedad lisosomal rara de herencia autosómica recesiva. Está causada por mutaciones del gen beta-glucosidasa ácida (GBA) que dan lugar a la acumulación de glucocerebrósido en los lisosomas de los macrófagos causando, entre otras, hepatoesplenomega...

Antecedentes La ataxia de Friedreich (AF) es una enfermedad degenerativa hereditaria que afecta principalmente al sistema nervioso (la médula espinal y los nervios periféricos), así como el corazón y el páncreas. Es la ataxia hereditaria más frecuente, con una prevalencia de 1 caso por cada 50.000 p...

Introducción En la actualidad el hospital se concibe como una empresa de servicios, en la que influyen factores como el aumento de la demanda, los recursos limitados, la especialización y el trabajo en equipo y que actúa con y para las personas enfermas y su entorno. Es imprescindible identificar y ...

Las desigualdades educativas en las tendencias de consumo de tabaco entre los pacientes del norte de España de cáncer de pulmón del ESTUDIO CAPUA, según se refleja en estos análisis, RESALTA unos patrones de conducta que deben ser objeto de más investigaciones a fondo y que pueden servir como posibl...

¿Cuántas veces hemos oído lo del tren que pasa por delante y si no lo coges pierdes la oportunidad de tu vida? Esa imagen te sitúa en una ventana temporal de oportunidad y te aconseja actuar traspasándola. El problema es cuando no hay trenes que pasen. Haber nacido en un determinado momento condicio...

Introducción En las personas de edad avanzada, la reducción de la actividad física puede conducir a la pérdida de la independencia, a la necesidad de hospitalización y cuidados de larga estancia o al internamiento en establecimientos residenciales de ancianos, y la muerte prematura. La importancia d...

El objetivo de este informe fue sintetizar el conocimiento existente y trazar conclusiones dirigidas a los responsables de la toma de decisiones en la planificación de servicios. El método de trabajo fue la revisión de varias fuentes de información; en concreto: La evidencia científica que había rea...