Notas de evaluación

Febrero 2012

Junio 2012

Octubre 2012

Antecedentes La enfermedad de Fabry es una enfermedad por depósito lisosómico, hereditaria, causada por mutaciones del gen de alfa-galactosidasa A (a-Gal A), que provoca la acumulación progresiva de glucoesfingolípidos no metabolizados, especialmente globotriaosilceramida (GL3), en las paredes de lo...

Antecedentes La ataxia de Friedreich (AF) es una enfermedad degenerativa hereditaria que afecta principalmente al sistema nervioso (la médula espinal y los nervios periféricos), así como el corazón y el páncreas. Es la ataxia hereditaria más frecuente, con una prevalencia de 1 caso por cada 50.000 p...

Antecedentes La enfermedad de Gaucher (EG) es una enfermedad lisosomal rara de herencia autosómica recesiva. Está causada por mutaciones del gen beta-glucosidasa ácida (GBA) que dan lugar a la acumulación de glucocerebrósido en los lisosomas de los macrófagos causando, entre otras, hepatoesplenomega...

Antecedentes La enfermedad de Gaucher (EG) es una enfermedad lisosómica rara de herencia autosómica recesiva. Está causada por mutaciones del gen beta-glucosidasa ácida que dan lugar a la acumulación de glucocerebrósidos en los lisosomas de los macrófagos, causando, entre otras alteraciones, hepatoe...

Diciembre 2011. Publicación en francés

Abril 2012. Publicación en francés

El objetivo de este proyecto de investigación colaborativa a nivel internacional y en España, en particular, es implantar un registro nacional de enfermedades raras (ER) combinando los diseños y metodologías de los registros de base poblacional con los de pacientes. Se desarrolla a partir de la cont...

Introducción La demencia es un síndrome clínico caracterizado por un deterioro adquirido que afecta a más de un dominio cognitivo, que representa un declinar respecto a un nivel previo y que es lo bastante grave para afectar al funcionamiento personal y social. En la mayoría de los casos se añaden s...

Según la definición de la Unión Europea (UE), enfermedades raras, minoritarias, huérfanas o enfermedades poco frecuentes son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes. Se estima que entre un 6-8% de la p...