e-notas - Notas de evaluación

Antecedentes La enfermedad de Gaucher (EG) es una enfermedad lisosómica rara de herencia autosómica recesiva. Está causada por mutaciones del gen beta-glucosidasa ácida que dan lugar a la acumulación de glucocerebrósidos en los lisosomas de los macrófagos, causando, entre otras alteraciones, hepatoe...

miglustat enfermedad de gaucher tipo i

25/03/2013

Informes de Evaluación de Tecnologías Sanitarias Tecnologías terapéuticas. No quirúrgicas. Medicamentos

Tratamiento de sustitución enzimática para pacientes con enfermedad de Gaucher tipo I

Antecedentes La enfermedad de Gaucher (EG) es una enfermedad lisosomal rara de herencia autosómica recesiva. Está causada por mutaciones del gen beta-glucosidasa ácida (GBA) que dan lugar a la acumulación de glucocerebrósido en los lisosomas de los macrófagos causando, entre otras, hepatoesplenomega...

tratamiento de sustitución enzimática enfermedad gaucher i imiglucerasa velaglucerasa

25/03/2013

Informes de Evaluación de Tecnologías Sanitarias Tecnologías terapéuticas. No quirúrgicas. Medicamentos

Idebenona (Sovrima®) para el tratamiento de la ataxia de Friedreich

Antecedentes La ataxia de Friedreich (AF) es una enfermedad degenerativa hereditaria que afecta principalmente al sistema nervioso (la médula espinal y los nervios periféricos), así como el corazón y el páncreas. Es la ataxia hereditaria más frecuente, con una prevalencia de 1 caso por cada 50.000 p...

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25/03/2013

Guías de Práctica Clínica

Guía de Práctica Clínica sobre la Atención Integral a las Personas con Enfermedad de Alzheimer y otras Demencias (Guiasalud)

Introducción La demencia es un síndrome clínico caracterizado por un deterioro adquirido que afecta a más de un dominio cognitivo, que representa un declinar respecto a un nivel previo y que es lo bastante grave para afectar al funcionamiento personal y social. En la mayoría de los casos se añaden s...

enfermedad de alzheimer demencias personas cuidadoras

25/03/2013

Editorial

Las opciones terapéuticas para las enfermedades raras

Según la definición de la Unión Europea (UE), enfermedades raras, minoritarias, huérfanas o enfermedades poco frecuentes son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes. Se estima que entre un 6-8% de la p...

enfermedades raras medicamentos huérfanos

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Notas de evaluación

Recursos Asistenciales y de Investigación en Enfermedades Raras Ubicados en la Comunidad de Madrid (AETS)

Capacidades y Oportunidades de Innovación en TIC para Alzheimer (AETS)

Guía nacional de práctica clínica para el control del cáncer de próstata localizado (KCE)

Valor de las pruebas de rutina: hemograma completo, electrolitos, urea y pruebas de función pulmonar antes de la cirugía electiva en pacientes sin indicación clínica aparente y en subgrupos de pacientes con comorbilidad: una revisión sistemática coste efectividad (NETSCC)

Revisión sistemática, meta-análisis y modelos económicos de las estrategias para el diagnóstico de sospecha de síndrome coronario agudo (NETSCC)

Cirugía ambulatoria-base de conocimientos (HAS)

Cirugía ambulatoria: herramientas de desarrollo (HAS)

Miglustat (Zavesca®) para pacientes con enfermedad de Gaucher tipo I

Tratamiento de sustitución enzimática para pacientes con enfermedad de Gaucher tipo I

Idebenona (Sovrima®) para el tratamiento de la ataxia de Friedreich

Guía de Práctica Clínica sobre la Atención Integral a las Personas con Enfermedad de Alzheimer y otras Demencias (Guiasalud)

Las opciones terapéuticas para las enfermedades raras

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